Dagotraduzione da Study Finds
intelligenza artificiale
Quando si è malati, spesso è facile capirlo anche solo dalla faccia. Per le malattie rare, di solito non è così facile. Tuttavia, i ricercatori in Germania affermano che l'intelligenza artificiale può cambiare tutto questo. Un team dell'Università di Bonn ha annunciato che un nuovo programma di analisi facciale può effettivamente rilevare i segni premonitori delle malattie rare esaminando le caratteristiche del viso di una persona.
«L'obiettivo è rilevare tali malattie in una fase precoce e avviare una terapia adeguata il prima possibile», afferma il Prof. Dr. Peter Krawitz dell'Istituto di statistica genomica e bioinformatica (IGSB) presso l'ospedale universitario di Bonn.
INTELLIGENZA ARTIFICIALE
La stragrande maggioranza delle malattie rare è genetica. Di solito causate da mutazioni ereditarie, ognuna di queste rare condizioni genetiche danneggia il corpo in una varietà di modi diversi. È importante sottolineare, tuttavia, che la maggior parte di queste malattie genetiche rare si traduce anche in caratteristiche facciali specifiche. Ad esempio, la base del naso o delle guance di una persona può avere una forma diversa se porta una malattia genetica. Tali cambiamenti facciali, tuttavia, variano da malattia a malattia.
Questa IA di nuova concezione esamina queste sottili differenze facciali, le analizza, calcola le somiglianze e quindi le collega automaticamente ai sintomi clinici e ai dati genetici di pazienti specifici.
INTELLIGENZA ARTIFICIALE
«Il volto ci fornisce un punto di partenza per la diagnosi», aggiunge Tzung-Chien Hsieh del team di Krawitz. «È possibile calcolare quale sia la malattia con un alto grado di accuratezza».
Chiamato "GestaltMatcher", questo straordinario sistema di intelligenza artificiale richiede solo pochi pazienti per rilevare correttamente i segnali di allarme della malattia. Questo è un grande vantaggio quando si tratta di malattie rare. Alcune malattie hanno solo pochi casi confermati in tutto il mondo. Un altro vantaggio è la considerazione da parte dell'IA delle somiglianze tra i pazienti senza ancora una diagnosi formale, di conseguenza tenendo conto delle combinazioni di caratteristiche della malattia di cui i medici potrebbero non essere a conoscenza. Queste caratteristiche significano che GestaltMatcher è in grado di "riconoscere" malattie di cui nemmeno l'IA era a conoscenza.
INTELLIGENZA ARTIFICIALE
«Ciò significa che ora possiamo classificare malattie precedentemente sconosciute, cercare altri casi e fornire indizi sulle basi molecolari», afferma Krawitz.
Il team ha utilizzato le foto di 17.560 pazienti durante il suo progetto. La maggior parte di queste immagini sono state fornite dalla società di salute digitale FDNA, mentre altre 5.000 immagini provenivano dall'Istituto di genetica umana dell'Università di Bonn e da altre nove università. FDNA ha assistito gli autori dello studio nello sviluppo del servizio web che facilita l'uso di GestaltMatcher.
Gli autori dello studio hanno deciso di concentrarsi sui modelli di malattia più diversi possibili. Infine, hanno analizzato un totale di 1.115 diverse malattie rare.
Malattie rare 3
«Questa ampia variazione nell'aspetto ha addestrato l'IA così bene che ora possiamo diagnosticare con relativa sicurezza anche con solo due pazienti come riferimento, se possibile», spiega Krawitz. «Siamo molto felici di avere finalmente una soluzione di analisi fenotipica per i casi ultra rari, che può aiutare i medici a risolvere casi difficili e i ricercatori a far progredire la comprensione delle malattie rare», aggiunge Aviram Bar-Haim di FDNA Inc.
Krawitz osserva che l'uso di GestaltMatcher negli studi medici locali non è affatto lontano. I medici tedeschi possono già scattare una foto del viso di un paziente sui loro smartphone e quindi utilizzare l'IA per effettuare diagnosi differenziali. «GestaltMatcher aiuta il medico a fare una valutazione e integra l'opinione degli esperti», osserva l'autore dello studio.
Malattie rare 2
Gli autori dello studio hanno anche consegnato il loro database all'Associazione senza scopo di lucro per la diagnostica del genoma (AGD). «Il GestaltMatcher Database (GMDB) migliorerà la comparabilità degli algoritmi e fornirà la base per un ulteriore sviluppo dell'intelligenza artificiale per le malattie rare, inclusi altri dati di immagini mediche come i raggi X o le immagini retiniche dall'oftalmologia», conclude Krawitz.
Lo studio è pubblicato sulla rivista Nature Genetics.
