Laura Cuppini per "www.corriere.it"

 

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Un farmaco creato per una sola persona: è la prima volta e la paziente è una bambina di 8 anni con una sindrome rarissima. Il caso è stato descritto sul New England Journal of Medicine. Il team di medici dell’Ospedale pediatrico di Boston (Stati Uniti) che messo a punto il medicinale lo ha chiamato «milasen» dal nome della malata che lo assumerà: Mila Makovec, che vive con la famiglia a Longmont in Colorado.

 

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Mila soffre di un disturbo neurologico in rapida evoluzione, la malattia di Batten: i sintomi sono iniziati quando aveva 3 anni. In poco tempo la bambina è diventata cieca e non era più in grado di sollevare la testa. Per vivere aveva bisogno di un sondino e subiva fino a 30 attacchi di convulsioni al giorno, lunghi anche un paio di minuti (ovvero interminabili).

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Un caso «sconcertante»

A dicembre del 2016 la madre, Julia Vitarello, ha finalmente avuto dai medici la diagnosi: Mila, che all’epoca aveva 6 anni, soffre della malattia di Batten, un disturbo neurologico per cui non esiste cura. Il suo è stato definito dai medici un «caso sconcertante»: la patologia è recessiva, dunque un paziente deve ereditare due versioni mutate dello stesso gene per svilupparla.

 

Al contrario Mila ha un solo gene mutato e l’altra copia sembrerebbe normale. A marzo 2017 il dottor Timothy Yu ha scoperto, insieme ai colleghi dell’Ospedale pediatrico di Boston, che il problema del gene che sembrava intatto consiste in un frammento di Dna estraneo che ha influenzato la produzione di un’importante proteina necessaria ai lisosomi, che nelle cellule hanno il ruolo di rimuovere o riciclare la «spazzatura», ovvero le sostanze indesiderate prodotte dai vari processi cellulari.

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Frammento di Dna

Una volta isolato il difetto, i ricercatori hanno ideato il farmaco, un «oligonucleotide antisenso», ovvero un breve frammento di Dna (sequenza di 20 nucleotidi), che contiene la sequenza complementare del filamento di Dna mutato responsabile della malattia. L’antisenso, grazie a questa sua «specularità» rispetto al Dna «senso», è in grado di annullarne l’attività biologica. Una volta testato sugli animali il farmaco è stato infuso nella bambina, dopo l’approvazione dell’Food and Drug Administration (Fda).

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Il farmaco milasen è stato somministrato alla piccola paziente per un anno, senza che si siano verificati effetti collaterali e anzi con una riduzione dei sintomi (convulsioni), verificata tramite elettroencefalografia (registrazione dell’attività elettrica dell’encefalo) e testimonianze dei familiari.

 

Su altre problematiche, come la cecità, non ci sono invece stati miglioramenti. La ricerca sul farmaco è stata sviluppata grazie a un finanziamento di 3 milioni di dollari raccolto dalla madre della bambina grazie alla Fondazione Mila’s Miracle.

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La patologia

La malattia di Batten fa parte delle cosiddette ceroidolipofuscinosi neuronali giovanili (JNCL), un gruppo di malattie eterogenee dal punto di vista genetico, caratterizzate dall’esordio nell’età scolare con perdita della vista a seguito di retinopatia, epilessia e declino delle capacità intellettive e motorie.

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La forma classica della JNCL (malattia di Batten e malattia di Spielmeyer-Vogt) si manifesta con un deterioramento della vista attorno ai 6 anni, in un bambino per il resto sano. Dopo l’esordio dei sintomi visivi iniziano il declino cognitivo e l’epilessia: la demenza e i disturbi motori peggiorano progressivamente. Sono stati descritti anche problemi psichiatrici, per esempio comportamento aggressivo e disturbi del sonno.

 

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Le JNCL si trasmettono con modalità recessiva e le mutazioni nel gene CLN3 sono la causa più frequente della malattia di Batten. Il trattamento è solo sintomatico e consiste in cure palliative, con la somministrazione di farmaci anticonvulsivanti, e in interventi di supporto educativo, psicologico e psichiatrico. La malattia è grave, ma l’aspettativa di vita è variabile e alcuni pazienti possono sopravvivere fino intorno ai 40 anni.

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